ENFERMEDADES METABOLICAS DE LOS RECIEN NACIDOS

Uno de cada cuatrocientos bebes que nacen, llega al mundo aparentemente sano, pero cuando comienza a alimentarse pueden manifestarse patologías severas que condicionan de forma decisiva su desarrollo, e incluso comprometen la propia vida. Se trata de las denominadas enfermedades metabólicas, o errores congénitos del metabolismo. Para poder plantarle cara a tiempo, al tercer día de vida (48 horas después de la primera toma) se practica a todos los neonatos un pinchazo en el pie, la conocida como prueba del talón, que permite detectar los trastornos más importantes y tomar medidas.

El laboratorio de metabolopatías de Santiago de Compostela es un referente para toda España y en el año 2000 fue pionero al ser el primero en implantar el denominado cribado expandido, que amplió de dos a una treintena el número de errores detectables.

Estas patologías, a la que otrora se debían severos retrasos mentales, se producen por un trastorno genético que altera la función de distintas vías metabólicas. La mayoría afecta a un único gen y en el 95% de los casos el patrón de herencia es autosómico recesivo; es decir, los padres son portadores del gen defectuoso y tienen un 25% de probabilidades de transmitirlo a su descendencia en cada embarazo.

Si estas enfermedades, que se desencadenan en muchos casos cuando el organismo debe procesar alimentos que no es capaz de metabolizar, no se diagnostican a tiempo, y adecuadamente –la mayoría de los casos son mortales o conllevan muchas secuelas-. De ahí la importancia capital del diagnóstico precoz. Inicialmente, este se realizó para una enfermedad endocrina, el hipotiroidismo o disminución de la hormona tiroidea, y para otra metabólica, la más conocida: la feniceltonuria o incapacidad del organismo para metabolizar el aminoácido fenilalanina en el hígado.

El cribado metabólico expandido permite detectar otra treintena de errores congénitos del metabolismo mediante el análisis de una única muestra de sangre impregnada en un papel especial. A ello, los especialistas añaden determinaciones específicas de orina que permiten no solo elevar a medio centenar el número de patologías que se detectan a los recién nacidos sino la definición con mayor precisión de los trastornos metabólicos.

Para ello, en todos los hospitales y maternidades disponen de las carpetas de salud infantil con todo el material necesario para la recogida de muestras de sangre y orina e incluso con el sobre con franqueo pagado para el envío de las muestras al laboratorio.

 Son muchas y muy distintas las patologías que se pueden padecer relacionadas con el metabolismo, ya que se conocen más de medio millar. Una por una son consideradas enfermedades raras porque su incidencia se sitúa en menos de 5 casos por cada 10.000 personas.

Entre ellas figura la fenilcetonuria como la más frecuente en la que se han conseguido importantes avances, ya que gracias al diagnóstico precoz todos los detectados en período neonatal tienen un cociente de inteligencia normal.

Existen, sin embargo, otros cuadros más severos, como el jarabe de arce, la aciduria glutárica, que si no se detectan a tiempo pueden llevar aparejados un retraso mental grave en la edad adulta o incluso la muerte. Por el contrario, su diagnóstico precoz junto con los avances terapéuticos, pueden colaborar a un desarrollo normal en un número importante de casos.

Conocer dónde se encuentra el fallo permite a los especialistas adoptar medidas farmacológicas y dietéticas. Se trata de que el organismo no reciba mayor cantidad del elemento de la que puede metabolizar, de modo que no sufra una intoxicación capaz de dañar irreversiblemente el cerebro. Precisos análisis permiten conocer los niveles máximos en cada situación y ajustar así unas dietas específicamente individualizadas.

Dado que se trata de una enfermedad con baja prevalencia, de difícil diagnóstico y complejo manejo, los expertos insisten en la necesidad de contar con equipos específicos,  experiencia y multidisciplinares, en los que se integren clínicos, bioquímicos dietistas y psicólogos que, aparte de la terapéutica sobre el enfermo, apoyen a las familias, a menudo sometidas a un intenso proceso de educación sanitaria para inculcar al niño los hábitos alimenticios vitales para su supervivencia y correcto desarrollo.